Fenilketonüri Türkiye'de Yaygın: Her 25 Kişiden Biri Taşıyıcı
Sağlık Bakanlığı verilerine göre, kalıtsal bir metabolizma hastalığı olan fenilketonüri (FKÜ) Türkiye'de sık görülüyor. Hastalık, yenidoğan tarama programları sayesinde erken tespit edilebiliyor.
Fenilketonüri, vücutta proteinlerin parçalanmasını sağlayan enzim eksikliği nedeniyle beyin gelişimini olumsuz etkileyen kalıtsal bir rahatsızlık olarak biliniyor. Sağlık Bakanlığı’nın açıklamasına göre Türkiye'de yaklaşık her 25 kişiden biri FKÜ taşıyıcısı ve her yıl ortalama 6 bin 200 doğumdan birinde hastalık görülüyor.
1987’de başlatılan ve 2006'dan bu yana Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında sürdürülen testlerle, bebeklerden alınan birkaç damla kanla hastalık erken evrede teşhis edilebiliyor. Şüpheli durumlarda aileler bilgilendirilerek, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanlarına yönlendiriliyor.
Zamanında teşhis edilip tedavi edilmeyen çocuklarda zihinsel gelişim geriliği, konuşma ve yürümede gecikme, otizm benzeri belirtiler, hatta epileptik nöbetler görülebiliyor. Tarama programı sayesinde FKÜ'nün yanı sıra konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, SMA ve konjenital adrenal hiperplazi gibi hastalıklar da kontrol ediliyor.
Yeni hastalıkların tarama programına eklenmesi için çalışmalar devam ediyor.
Bakmadan Geçme
