Türkiye'de Fenilketonüri Taşıyıcılığı Yaygın: Erken Tanı Hayat Kurtarıyor
Türkiye'de her 25 kişiden biri fenilketonüri taşıyıcısı erken tarama ile hastalık hızlıca tespit ediliyor.
Sağlık Bakanlığı verilerine göre Türkiye’de nüfusun yaklaşık her 25 kişiden biri fenilketonüri (FKÜ) taşıyıcısı olarak yaşamını sürdürüyor. Beyin hasarına neden olabilen bu genetik hastalığın erken teşhisi için yapılan taramalar, tedavi sürecinin başarıyla ilerlemesini sağlıyor.
Fenilketonüri, Türkiye’de Sık Görülen Kalıtsal Hastalıklar Arasında
Türkiye’de her yıl yaklaşık 6 bin 200 canlı doğumdan biri fenilketonüri tanısıyla dünyaya geliyor. Bu hastalığın taşıyıcılarının oranı ise yüzde 4 civarında seyrediyor. Sağlık Bakanlığı, FKÜ’nün beyin gelişimini olumsuz etkileyen bir hastalık olduğunu belirtiyor.
Yenidoğan Tarama Programı ile Erken Tanı ve Müdahale
1987 yılından bu yana uygulanan fenilketonüri taramaları, 2006’dan sonra Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ile ülke genelinde yaygınlaştırıldı. Program kapsamında bebeklerin topuklarından alınan birkaç damla kanla yapılan hızlı testler, hastalığın erken dönemde tespit edilmesini mümkün kılıyor. Test sonucu pozitif çıkan bebekler, uzman merkezlere yönlendirilerek detaylı tetkik ve tedavi süreçlerine alınıyor.
Aileler test sonuçlarını sağlık kurumlarından veya e-Nabız sisteminden takip edebiliyor. Sağlık personeli, şüpheli durumlarda ailelerle iletişime geçerek bilgilendirme yapıyor.
Tedavi Edilmezse Ciddi Gelişimsel Problemler Yaşanıyor
Fenilketonüri tedavi edilmediğinde çocuklarda konuşma gecikmesi, motor gelişim sorunları, otizm ve davranış problemleri gibi ağır komplikasyonlar ortaya çıkıyor. Hastalığın dış belirtileri arasında saç ve cilt renginin açılması da bulunuyor.
Altı Kalıtsal Hastalık Daha Tarama Kapsamında
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı, fenilketonürinin yanı sıra konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal musküler atrofi gibi hastalıkların erken tanısını da sağlıyor. Programın kapsamının genişletilmesi için çalışmalar devam ediyor.
Bakmadan Geçme
